“DIAGNOSI TEMPESTIVA E CERTA, PRESA IN CARICO GLOBALE E CONTINUATIVA, PROMOZIONE E SOSTEGNO ALLA RICERCA”
la nota dell’Anfass
La Giornata delle Malattie Rare (Rare Disease Day), si svolge ogni anno l’ultimo giorno del mese di febbraio allo scopo di accrescere la consapevolezza sul tema e di sensibilizzare la popolazione sull’impatto delle Malattie Rare sulle vite delle persone e delle loro famiglie. Fu celebrata per la prima volta il 29 febbraio del 2008 in Europa e l’anno successivo si estese anche agli Stati Uniti. Nel 2020 ha visto la partecipazione di oltre 100 paesi nel mondo.
Per Anffas Tutta il tema riveste particolare interesse in quanto sono numerosissime le malattie rare che ricadono nel novero delle disabilità intellettive e dei disturbi del Neurosviluppo di cui Anffas, da sempre, si prende cura e carico. Anche grazie alla collaborazione con le tante associazioni che si occupano di malattie rare e della relativa Federazione, nonché con il mondo della ricerca scientifica, con particolare riferimento alla Fondazione Telethon, in questi anni è stato possibile realizzare un importante percorso che fa anche ben sperare per il prossimo futuro. Ma, allo stesso tempo, è bene avere piena consapevolezza che ancora si è solo all’inizio di un percorso e che occorre centuplicare le forze, allocando anche le necessarie risorse, per garantire a tutte le persone con disabilità, derivanti da malattie rare, ed ai loro familiari risposte a 360°.
È dunque molto importante continuare nell’opera di sensibilizzazione nei confronti dell’opinione pubblica e dei decisori politici su questo tema, unendo tutte le nostre forze.
Diagnosi tempestiva e certa, presa in carico globale e continuativa, sostegno promozione e sviluppo della ricerca in tutti gli ambiti,questi i punti fondamentali su cui per Anffas è assolutamente necessario continuare a lavorare.
L’auspicio è che in occasione della giornata sulle Malattie Rare non ci si limiti a mere dichiarazioni di circostanza ma, da parte di chi di competenza, vengano assunti precisi impegni ascoltando la voce delle persone con disabilità derivanti da malattie rare e dei loro familiari, quanto ancor di più in un tempo in cui la pandemia in atto ha significativamente contribuito a peggiorarne la qualità di vita e di salute.
Ci attendiamo quindi risposte concrete ed immediate a partire dall’impegno a finanziare la ricerca con adeguati fondi pubblici anche attraverso l’utilizzo di fondi europei stanziati per la ripresa degli Stati Membri a seguito della pandemia Covid-19.
L’obiettivo su cui tutti convergere deve essere volto ad assicurare alle persone con disabilità derivanti da malattie rare e complesse ed ai loro familiari, la migliore Qualità di Vita possibile. Ciò attraverso la garanzia “pubblica” che, durante l’intero arco della loro vita e in tutti i contesti in cui essi vivono, siano assicurati i giusti e necessari sostegni.
La persona infatti non è la sua malattia e deve essere sempre posta al centro del sistema di presa in carico.
Solo in questo modo si avrà piena consapevolezza che la persona con malattia rara non è una sigla o un codice ma un essere umano che deve vedere tutelati i propri diritti, le sue aspettative e preferenze, le sue necessità di sostegno per avere sempre garantita la migliore qualità di vita possibile.
Per questo la speranza di Anffas è che la celebrazione di questa giornata possa concorrere a raggiungere tali obiettivi.
